Qiagen therascreen FGFR RGQ RT-PCR Kit Mode D'emploi page 6

Le therascreen FGFR RGQ RT-PCR Kit est aussi conçu pour identifier le gène de
fusion FGFR3-BAIAP2L1 de FGFR3 et les deux gènes de fusion FGFR2-BICC1 et FGFR2-
CASP7 de FGFR2, parce que les patients présentant ces fusions de FGFR étaient éligibles à
l'essai clinique 42756493-BLC2001 du BALVERSA (erdafitinib). Néanmoins, le test n'est pas
validé cliniquement pour détecter ces trois fusions. La tolérance et l'efficacité de ce
médicament n'ont pas été établies pour les cas de CU présentant ces fusions et aucune
allégation n'a été faite quant à l'utilisation du therascreen FGFR RGQ RT-PCR Kit comme
outil de sélection des patients pour le traitement avec le BALVERSA (erdafitinib).
Les altérations des gènes FGFR ciblées par le therascreen FGFR RGQ RT-PCR Kit sont
indiquées dans les Tableau 1 et Tableau 2.
Tableau 1. Cibles des dosages du therascreen FGFR RGQ RT-PCR Kit : mutations ponctuelles
Gène Acide aminé variant
FGFR3 p.R248C
FGFR3 p.S249C
FGFR3 p.G370C
FGFR3 p.Y373C
Tableau 2. Cibles du dosage du therascreen FGFR RGQ RT-PCR Kit : Fusions
ID fusion
FGFR3-TACC3v1
FGFR3-TACC3v3
FGFR3-BAIAP2L1*
FGFR2-BICC1*
FGFR2-CASP7*
* Le test a été conçu pour identifier le gène de fusion FGFR3-BAIAP2L1 de FGFR3 et les deux gènes de fusion FGFR2-
BICC1 et FGFR2-CASP7 de FGFR2, parce que les patients présentant ces fusions de FGFR étaient éligibles à l'essai
clinique 42756493-BLC2001 du BALVERSA (erdafitinib). Néanmoins, le test QIAGEN n'est pas validé cliniquement
pour détecter ces trois fusions.
Mode d'emploi (manuel) du therascreen FGFR RGQ RT-PCR Kit 08/2019
Mutation CDS
c.742C>T
c.746C>G
c.1108G>T
c.1118A>G
Gènes impliqués Points de cassure génomiques
FGFR3 chr4:1808661 C
TACC3 G chr4:1741428
FGFR3 chr4:1808661 C
TACC3 G chr4:1739324
FGFR3 chr4:1808661 C
BAIAP2L1 A chr7:97991744
FGFR2 chr10:123243211 G
BICC1 A chr10:60461834
FGFR2 chr10:123243211 G
CASP7 A chr10:115457252
ID Cosmic Exons
COSM714 7
COSM715 7
COSM716 10
COSM718 10
Exons
17
11
17
10
17
2
17
3
17
2
6