Table des Matières
Publicité
Résumé et explication du test
Les récepteurs des facteurs de croissance des fibroblastes (Fibroblast Growth Factor
Receptors, FGFR) sont des récepteurs transmembranaires de type tyrosine kinase présents sur
de nombreux types de cellules dans l'organisme. Après activation, les FGFR sont
phosphorylés au niveau de résidus de tyrosine spécifiques responsables de l'interaction avec
les protéines adaptatrices cytosoliques et les voies de signalisation intracellulaire RAS-MAPK,
PI3K-AKT, PLCγ et STAT. Cette voie de signalisation joue un rôle important dans le contrôle
de la croissance, de la survie et de la migration des cellules (1) et constitue donc une cible
intéressante dans les traitements anticancéreux.
Des altérations dans les gènes FGFR ont été observées chez un sous-groupe de patients avec CU
(2, 3), démontrant l'importance de ce type de défaut génétique dans le développement et la
progression des tumeurs.
Le therascreen FGFR RGQ RT-PCR Kit est un test de RT-PCR en temps réel pour la détection
quantitative de deux mutations ponctuelles dans l'exon 7 [p.R248C (c.742C>T) et p.S249C
(c.746C>G)], deux mutations ponctuelles dans l'exon 10 [p.G370C (c.1108G>T) et
p.Y373C (c.1118A>G)] et deux fusions [FGFR3-TACC3v1 et FGFR3-TACC3v3] dans le
gène du récepteur 3 des facteurs de croissance des fibroblastes (Fibroblast Growth Factor
Receptor 3, FGFR3) dans des échantillons d'ARN provenant de tissu tumoral urothélial fixé
au formol et inclus en paraffine (Formalin-Fixed Paraffin-Embedded, FFPE). Ce test est
indiqué comme outil d'aide au diagnostic de patients avec CU qui présentent ces altérations
et sont donc éligibles au traitement avec le BALVERSA (erdafitinib).
Les prélèvements sont traités à l'aide du RNeasy DSP FFPE Kit pour la préparation manuelle
des échantillons, suivie d'une transcription inverse puis d'une amplification et d'une
détection automatisées sur l'appareil Rotor-Gene Q MDx 5plex HRM.
5
Mode d'emploi (manuel) du therascreen FGFR RGQ RT-PCR Kit 08/2019
Publicité
Table des Matières
