Table des Matières
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Glossaire
Terme
Polymorphisme
mononucléotidique
(SNP)
Position variable
Pyrogramme
Rapport
signal/bruit
RLU
Séquence à
analyser
Signal de
préséquençage
8-4
Description
Variation d'une seule base nucléotidique. SNP et
mutations ponctuelles sont identiques du point de vue
structurel. Elles diffèrent uniquement par leur
fréquence. Les variations se produisant chez 1 % ou
moins d'une population sont considérées comme étant
des mutations ponctuelles tandis que celles se
produisant chez plus de 1 % de la population sont
appelées SNP.
Région de la séquence dont une ou plusieurs bases
varient. Dans le logiciel PyroMark Q24 MDx, les
positions variables sont mises en évidence par une
couleur de fond bleu-gris dans l'histogramme et le
pyrogramme.
Graphique résultant de la réaction de pyroséquençage.
Les nucléotides intégrés sont représentés sous forme de
pic sur le pyrogramme.
Rapport de la hauteur du signal sur la hauteur du bruit.
Indication de la clarté des données. Plus le rapport est
élevé, meilleures sont les données.
Unité relative de lumière (unité utilisée en
pyroséquençage pour définir la hauteur des pics du
pyrogramme).
Petite partie de la séquence d'ADN dans l'échantillon
qui commence juste après l'amorce de séquençage et
contient une ou plusieurs positions variables à analyser
à l'aide d'un pyroséquenceur.
Lors de la distribution du substrat dans un puits
(indiquée par un « S » sur le pyrogramme), le signal de
contaminants tels que l'ATP ou le PPi est convertit en
lumière. Une hauteur de pic de substrat trop
importante indique la présence éventuelle d'un
contaminant en teneur élevée, par exemple dans les
tampons.
Manuel d'utilisation du PyroMark Q24 MDx 01/2016
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