Table des Matières
Publicité
La mucoviscidose est due à une des différentes
« erreurs du métabolisme des nouveau-nés »
qui sont le résultat d'aberrations dans la
structure du matériel génétique. Elle est classée
comme mortelle à cause des pronostics peu
fiables offerts
aux malades. L'hérédité est
récessive, ainsi un enfant infecté doit hériter
d'un gène défectueux de chacun de ses parents
pour être homozygote. De tels parents doivent
au final être porteurs (hétérozygotes). La
distribution de l'anomalie génétique varie
selon
les
races.
majoritairement aux Caucasiens chez qui il y a
environ 1 cas sur 1500-2000 naissances.
Les symptômes de la maladie sont divers,
cependant
ils
ne
spécifiques à la maladie et, par conséquent, les
médecins ont des difficultés à distinguer la
mucoviscidose des autres maladies infantiles
sur la base d'un diagnostic médical seul. Les
caractéristiques cliniques les plus sérieuses
sont les problèmes pulmonaires provenant
d'exsudations anormalement visqueuses dans
les poumons, une physiothérapie urgente est
exigée ainsi qu'un traitement antibiotique pour
compenser les risques déjà présents de
pneumonies. Le pancréas est aussi atteint par
des sécrétions trop visqueuses qui réduisent sa
production d'enzymes digestives, ainsi l'enfant
présente des retards de croissance car la
nourriture
ingérée passe à travers le tube
digestive sans une action enzymatique normale
nécessaire
à
l'absorption
Heureusement,
le
relativement facile à corriger par l'ajout à
l'alimentation
d'extraits
d'animaux. On a utilisé le pancréas dans le
nom de la maladie à cause de l'identification
(en 1938) du caractère anormal du pancréas
durant l'observation post-mortem des enfants
Mucoviscidose : brève description de la maladie
Elle
est
associée
sont
pas
strictement
des
aliments.
dernier
problème
est
pancréatiques
INFORMATIONS SUPPLEMENTAIRES
décédés présentant un ensemble de symptômes
qui n'étaient pas encore associés avec des
maladies spécifiques. Il doit être noté ici que
les personnes souffrantes de mucoviscidose
peuvent présenter des symptômes variés selon
le degré de la maladie. Quelques-uns peuvent
être relativement moins touchés au niveau des
voies respiratoires, alors que d'autres peuvent
montrer des problèmes pancréatiques plus
sérieux. Une caractéristique de l'hérédité est
que les porteurs ne présentent pas des
symptômes de mucoviscidose.
En 1953, il a été découvert que les enfants
affectés par la maladie sont enclins à une
hyponatrémie aiguë durant les fortes chaleurs.
Les recherches sur les causes de la perte de
sodium ont montré que la sueur des enfants
atteints de mucoviscidose contient 3 à 4 fois
plus de sel que chez les sujets sains. C'était la
première hypothèse avancée d'un laboratoire
test concernant cette maladie. Le test à la sueur
était né, et reste à ce jour le principal test
diagnostic pour cette maladie. Ces dernières
années,
la
découverte
mucoviscidose promet une nouvelle approche
du diagnostic en laboratoire. Les études
intensives de ce gène ont révélé des centaines
de mutations qui peuvent, ou non, induire des
symptômes typiques de la mucoviscidose.
Il n'y a pas de doute que cette recherche mettra
à jour, dans le futur, dans le profil biochimique
de l'individu, les effets des différentes
aberrations génétiques. Cependant, le test de la
sueur restera le test diagnostic en laboratoire
définitif pendant encore quelques temps.
ANNEXE C
du
gène
de
la
56
Publicité
Table des Matières
